이러한 유전자에 돌연변이가 발생되면 β-secretase와 γ-secretase에 의해 APP 단백질이 비정상적으로 잘려 아밀로이드 베타의 축척에 의해 기억력 손상을 유발하는 가족성 치매(Familial alzheimer's disease)를 일으킨다.
최근 이탈리아 북부지역에 사는 60세 이상 노인을 대상으로 6년에 걸쳐 치매환자를 조사 분석한 결과 치매환자의 경우 암에 걸릴 가능성이 낮게 나타난 연구결과가 발표됐다.
또 1996~2011년 미국 재향군인병원에서 치료를 받은 65세 이상 암환자를 통해 치매의 연관성을 분석한 결과 암 종류에 따라 최고 51%까지 치매위험 감소가 보고된 바 있지만 직접적인 원인과 세부적인 매커니즘은 학계에 밝혀진 바가 없었다.
홍진태 교수는 "이번 연구를 통해 치매 주요 단백질인 Presenilin을 통해 치매와 암 위험 감소 사이에 인과 관계가 존재한다는 것을 직접적으로 입증했다"며 "이를 계기로 앞으로 치매와 같은 정신병의 조기치료 및 새로운 치료제 개발을 위한 중요한 단서가 제공될 것"이라고 밝혔다.
/김병학기자
Presenilin
인간의 14번 염색체에 있는 PS 1 유전자와 1번 염색체에 있는 PS 2 유전자는 모두 베타 아밀로이드 단백질을 과다 생성시키는데, 이것이 뇌에 쌓이게 되면 발병하게 된다.