세종충남대병원 희귀질환 전문기관 지정

2026년까지 3년간 희귀질환 환자진료 지원
질병관리청 서울 4곳·지역 13곳 추가

세종충남대병원 전경

［충북일보］ 세종충남대병원이 질병관리청의 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정됐다.

질병관리청은 올해부터 희귀질환자의 진료접근성을 강화하기 위해 세종충남대병원을 비롯한 전국 17곳(서울 4곳·지역 13곳)을 1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 추가 지정했다.

질병관리청은 그동안 서울 1곳, 지역 11곳 등 희귀질환거점센터 12곳을 운영해왔다.

세종충남대병원은 2026년까지 3년간 희귀질환자 진료, 희귀질환 관리에 관한 연구 등의 업무를 수행하게 된다.

특히 올해부터 희귀질환자 등록사업을 새로 추진해 국내 희귀질환 발생·진료이용 통계를 체계적으로 수집·분석하고 정책수립·연구·통계산출 등에 활용할 계획이다.

김유미 교수

세종충남대학교병원 소아청소년과 김유미(사진) 교수는 이에 앞서 질병관리청 '희귀질환진단 후속지원 사업' 과제 책임을 맡아 의료진 대상의 전문소통 온라인 플랫폼을 구축했다.

또한 국내 의학유전학 전문 의료진으로 구성된 자문위원단을 통해 고난이도 희귀유전질환 환자의 유전진단결과 해석과 치료방향성을 제시했다.

김유미 교수는 "세종충남대병원은 세종시에 자리한 국립대학병원으로서 지역의료에 대한 중요한 책임과 역할을 맡아왔다"며 "앞으로 희귀질환자 조기진단, 치료, 지속적인 관리뿐만 아니라 환자와 가족을 위한 자조모임 지원, 의료진대상 교육, 국가통계사업조사 등을 성실히 수행해 희귀질환 환자와 가족들에게 도움을 줄 수 있는 환경을 만들겠다"고 말했다.

희귀질환은 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 의미한다. 현재 7천여 종에 이르는 희귀질환이 보고된 것으로 알려져 있다.

세종 / 이종억기자